1990年，“人类基因组计划”正式启动，揭开组成人体2.5万个基因的30多亿对碱基的秘密，同时绘制出人类基因组遗传图和物理图。2005年10月正式宣告完成，公布了人类基因组图谱。人体的所有基因被“一网打尽”，测定出了全部碱基顺序，清楚地掌握了全部基因在染色体上的位置、功能、结构及致病突变的情况。